莎莎今年25岁，初中时，同学们开始蹿个、发育，她却毫无“动静”。父母认为是孩子挑食，安慰她再大一些就会和其他女孩一样。但转眼莎莎已经25岁了，而她依然像个小姑娘，而且从未来过例假，医院内分泌科，希望专家能解决“发育迟缓”问题。
经过外周染色体核型分析，检查结果显示：莎莎的性染色体中绝大部分是46，XY(女性应该是46，XX)，这说明“她”其实是男儿身。
更遗憾的是，因为就诊时间太晚，基本已无法治疗，莎莎可能终生以“童颜”生活。46，XY性反转女性的群体发病率约十万分之一，患者看上去像女孩，但第二性征发育不佳，无阴毛、腋毛，乳房不发育，外阴呈幼稚型。
体内有发育不全的子宫和输卵管，还有原发性闭经。如能早治疗，或许还可能像正常女孩一样发育，成年后可以结婚，但无法生育。
引发原因
在遗传咨询工作中，我们偶尔会碰到青春期女性因无月经初潮前来就诊，外生殖器查体示正常的女性外阴，B超可见幼稚型子宫及双侧卵巢，然而最终发现患者外周血染色体G带核型分析结果为46,XY（男性核型）。为何女性的外貌下染色体却呈现男性核型呢？是什么原因导致这种现象的发生呢？
我院产前诊断中心上半年外周血染色体分析，诊断出性染色体异常就有32例，其中性反转综合征5例。这种性分化异常是由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不确定，或者表型性别与性腺性别相矛盾。根据表型可分为46,XX男性综合征和46,XY女性综合征。
46,XX男性综合征是指表型为男性而染色体核型为女性，常见的病因包括染色体易位和X染色体短臂上抑制睾丸发育片段的丢失或失活，发病率约为1/20,，主要表现为皮肤细白，阴毛稀少，外阴部完全男性化而阴茎短小，当然也有少部分患者外貌表型与正常男性无明显差异。
46,XY女性综合征指表型为女性而染色体核型为男性，主要病因是由于染色体易位或者基因突变使睾丸性别决定功能的丧失，发病率约为1/10万，诊断主要依据患者临床表现、染色体核型分析、B超检测子宫和卵巢发育情况以及基因检测。
患者虽然呈现女性外观，但第二性征发育欠佳，无阴毛、腋毛，乳房不发育，外阴呈幼稚型，子宫及输卵管发育不全，大部分患者出现原发性闭经，约1/5患者可发生性腺肿瘤。对于易并发性腺肿瘤的情况，主张在新生儿阶段即进行条索状性腺切除。
目前对于性反转综合征尚无特殊的治疗手段，必要的心理辅导有益于患者生活质量的提高。对于第二性征发育不良的患者，可考虑在青春期前补充适量的雄性或雌性激素，促进第二性征的发育。
来源：江西省妇幼保健院
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