Prader-Willi综合征（PWS），又称肌张力低下-智力障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，患有这种病的人在新生儿期会出现喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，因此导致体重持续增加及严重肥胖，同时伴有身材矮小、行为及语言发育迟缓、智力低下等特征。
15q11.2-q13片段缺失
发病原因及发病率PWS（OMIM#）对应的染色体区段为15q11-q13，对应的基因为SNURF-SNRPN（OMIM#），发病率约为1/10,-1/30,。
绝大多数病例（70-75%）为新发父源缺失，在中国和亚洲人群中该型的比例稍高于80%；部分病例（20-25%）属于母源单亲二倍体；极少数病例（1-3%）为印迹缺失（imprintingdefect）；断裂点发生在SNURF-SNRPN基因内部的平衡易位以及SNORD基因缺失非常罕见。
临床表现胎儿期~3岁
体貌特征：出生时可不明显，随年龄增长特征面容逐渐明显，包括：长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下；与家庭成员相比皮肤白皙
肌力和肌张力：胎儿期胎动少，出生时多为臀位产；新生儿期中枢性肌张力低下（松软儿）、活动少、吸吮无力
神经精神发育：早期即可出现运动/语言发育落后
性腺发育：外生殖器发育不良，在新生儿期即明显并伴随一生；男婴阴囊发育不全、隐睾、小阴茎；女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良等
其他：新生儿期生长缓慢或停滞
~10岁
体貌特征：小手/小足，手细长伴尺侧缘弧度缺失，手背肿胀、手指呈锥形；40%-%患儿生长激素缺乏导致身材矮小；因过度摄食出现超重或肥胖
肌力和肌张力：肌张力低下随年龄增长不断改善，但通常低于同龄儿童
神经精神发育：6岁前认知、运动及语言发育落后明显，IQ低于70，构音障碍常见；学龄前可有严重的学习困难及系列行为问题，如固执、抓挠皮肤和脾气暴躁等
性腺发育：15%-20%的患儿可发生肾上腺皮质功能初现（阴毛、腋毛生长等），偶有发生性早熟者
其他：过分贪食可引起胃穿孔；出现肥胖相关并发症，成为死亡的主要原因
~18岁
体貌特征：肥胖体形更显著
肌力和肌张力：肌张力低下随年龄增长而改善，但通常低于同龄正常儿童
神经精神发育：行为问题随年龄增长日趋明显，可出现偷窃、囤积食物或异常摄食行为
性腺发育：青春期发育延迟、不完全
其他：缺乏青春期生长突增
成人期
体貌特征：身材矮小，未予生长激素干预者的平均身高为男性cm，女性cm
肌力和肌张力：仍有轻度的肌张力低下，伴肌肉容积和肌张力减低
神经精神发育：10%-20%的年轻成年患者可有明显的精神病样症状；老年患者行为问题明显减少
性腺发育：性腺机能减退表现如不孕不育、原发性闭经、月经稀发等
遗传咨询PWS是一种染色体微缺失综合征，病因是父源对应的染色体印迹区段（15q11.2-q13）发生缺失。造成缺失的机制主要为：新发父源缺失（70-75%）、母源单亲二倍体（20-25%）、较为罕见的印迹缺陷等，因此，针对PWS进行有效的产前筛查意义明显。
PWS的再发风险与其分子遗传机制有关，绝大多数PWS家庭的再发风险低于1%，但部分情况下可高达50%，因此对于家庭中生育过PWS患儿的高危人群，需在孕期进行针对性的PWS产前检测。
参考资料
1.GeneReview:Prader-WilliSyndrome.
2.KarinBuiting,SuzanneBCassidy,etal.Clinicalutilitygenecardfor:Prader-WilliSyndromeEuropeanJournalofHumanGenetics()22,doi:10./ejhg..66.
3.GeneticsHomeReference:Prader-Willisyndrome.
4.中国PraderWilli综合征专家共识（）,中国儿科杂志年6月第53卷第6期ChinJPediatr,June,Vol.53,No.6.
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