临床病因
1、遗传：遗传方面的异常亦是异质性的和多因素的，包括FSH受体异常、X和Y染色体同源序列的易位、FSH结构异常（不能与受体结合）等。
2、自身免疫过程：其中有关卵巢早衰与自身免疫的研究最多，已发现的异常包括FSH的抗体、FSH受体的抗体、甲状旁腺、甲状腺和肾上腺的抗体等，一些患者经免疫抑制治疗后有卵巢功能的恢复。自身免疫性疾病的检测包括血钙、磷、空腹血糖、清晨皮质醇、游离T4、TSH、甲状腺抗体（如甲状腺功能异常）、全血计数、血沉、总蛋白、白蛋白/球蛋白比例、风湿因子、抗核抗体等。
3、感染等有关：感染因素包括腮腺炎、病毒感染等。正常妇女卵巢功能45～50岁时才开始衰退，如果在40岁以前出现衰退迹象，医学上称之为卵巢功能早衰。这种女性常伴有闭经或少经、促性腺激素水平的上升和雌激素水平的下降，临床表现为不同程度的潮热多汗、阴道干涩、性欲下降等绝经前后症状。
原发性闭经的诊断
子宫阴道发育不全
主要由于两侧副中肾管发育不全所致。两侧副中肾管的中段及尾段未发育，即副中肾管伸延到中线前即停止发育，因而未能会合成子宫。临床上表现为先天性无子宫、无阴道。如果两侧副中肾管会合后不久即停止发育，则形成始基子宫，这种子宫很小，无内膜，故无月经。若两侧副中肾管会合形成子宫后，但未贯通，即形成实性子宫，无子宫内膜;或贯通后不久即停止发育，形成幼稚型子宫。表现为原发性闭经，如有部分子宫内膜，闭经可伴有周期性腹痛。智力、体态和第二性征发育正常。下丘脑一垂体一卵巢轴功能正常，染色体组型为46，XX。
卵巢抵抗综合征
卵巢抵抗综合征,又称卵巢不敏感综合征。患者卵巢内有众多始基卵泡，但对高水平的Gn缺乏反应，仅极少数能发育到窦状卵泡期，几乎不能达到成熟期，多数卵泡在窦状卵泡前期呈局灶或弥漫性透明变性。
该综合征的发病原因迄今尚未完全清楚。可能系卵巢缺乏Gn受体变异，或因卵巢局部调节因子异常，卵巢对内源性和外源性Gn缺乏有效反应。患者表现为原发性闭经、第二性征和生殖器发育不良，腋毛、阴毛稀少或缺如，外阴及乳房发育差。
该综合征患者染色体核型为46，XX，腹腔镜检查或剖腹探查见卵巢较正常小，活检见卵巢中存在众多始基卵泡，但少有窦状卵泡存在。内分泌激素测定显示卵巢激素水平低下，FSH水平明显增高，使用外源性Gn很难使卵泡发育。
对雄激素不敏感综合征
又称睾丸女性化或男性假两性畸形，患者性腺属男性，体内有睾丸。在胚胎早期率丸分泌睾酮，但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器和男性第二性征的发育。青春期后，睾丸发育，同时能分泌雌激素而产生女性化作用，引起乳房发育产表似女性，故称男性假两性畸形。临床分为对雄激素完全不敏感型和部分不敏感型两类。
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