刘女士有一个幸福的小家,夫妻二人相扶相携、相濡以沫,把小日子过得非常好。二人唯一的遗憾,是刘女士还没有孩子。在三年前,刘女士曾经有过一次怀孕,也是一名幸福的待产准妈妈。但是在孩子三个月的时候发现胎儿停育,经检查,原来刘女士是染色体异常人群,胚胎也发生了染色体平衡易位,因此不能正常发育到分娩。问答VS什么是染色体?染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。每个人都有多少染色体呢?人体细胞有46条染色体,两两成对,即23对,其中22对男女都一样,称为常染色体。另一对是男女两性不同的,叫做性染色体。性染色体决定了人的性别。男性性染色体由x和Y组成女性则由两条X染色体组成。哪些人群需要做染色体检查?1.多发性流产和不育的夫妇;2.有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者;3.已经生育过染色体异常患儿的夫妇;4.性腺及外生殖器发育异常者(女性乳房不发育、无月经、幼稚子宫,男子睾丸不发育或发育不全,或发育过大,胡须稀少等)。5.性原发性闭经和不孕,男性无精子和不育;6.长期接触X线、电离幅射、有毒物质的人员,孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员;7.恶性血液病患者;8.35岁以上的高龄孕妇;9.唐氏筛查高风险的孕妇;10.超声检查有异常的孕妇。染色体检查怎么做?染医院进行,它是用外周血培养法,周围血白细胞培养用干燥灭菌注射器抽静脉血毫升,注入无菌抗凝试管放置2小时后,取白细胞悬液到培养液中培养72小时后,加秋水仙素,离心取上清液于玻片上,固定染色在油下观察。染色体检查多久可以出结果?一般外周血染色体检查,一周左右出结果。如果是羊水、绒毛的染色体检查的时间比较长,医院不同,有3周的,也有2周的,医院一般时间是在30个工作日之内,具体的时间可以咨询你的主治医师。染色体检查前有什么需要注意的吗?需要空腹吗?染色体检查不需要空腹的,但是最好饮食可以清淡一些,这样有利于细胞培养。检查费用多少呢?染色体检检查各地费用不一,一般在-之间。染色体检查结果如何分析?1、染色体平衡异位。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体异位称为平衡异位。患者本人一般不发生畸形和智力低下,携带者即可生育正常儿也可造成胎儿畸形、染色体平衡异位儿或者胎停,几率各占1/4。注意:此类流产一般为丈夫引起,不提倡保胎。2、染色体同源异位,即两条同号的染色体异位。此种异位生育后百分百是异常胎儿。3、染色体正常。注意:染色体正常的夫妻胎儿也有可能出现染色体异常,很多是由于孕早期胚胎突变导致。染色体与DNA两者之间是什么关系呢?DNA是实现遗传的物质基础,是一种生物大分子物质,在其分子结构中通过“碱基”的不同排列次序就把生物的各种遗传信息编排成一定程序,而一段具有遗传效应的DNA分子片段,就是一个控制生物性状的功能结构单位,称为一个基因。简言之染色体的主体就是由含有千百个基因组成的一条DNA分子链,是遗传信息的载体。生男生女是不是与染色体有关呢?是的,准确来说是由男性精子的染色体性质决定的。我们都知道男性的是有23条x型和23条y型染色体组成,女性是23对x型的,前者受精后发育为女胎,后者发育为男胎。在它们生成时比例为1:1,故男女性胎儿比例的自然机率也应是1:1。那为什么有的说生男生女还与酸碱度、排卵期等因素有关呢?这是因为x、y两种精子的受精能力是不同的:1、一般带Y染色体的精子活动力强,但耐力差,易受外界不良因素伤害,存活时间短;而带X染色体的精子活动力较差,对不良环境耐力好,存活和保持授精能力的时间较长,所以越接近排卵期同房,男胎可能性大。2、带X染色体精子喜欢酸性环境,而带Y染色体精子喜欢碱性环境。所有就有人选择清洗阴道来以此改变酸碱环境实现生男生女的目的。3、高温、气压或水压的强烈变化,导致生命力较不强韧的Y精子先行死掉。染色体异常的夫妻可以试管吗?这个是可以的,但是要做筛选。筛选要分情况而定的,性染色体有问题可以不用做试管,用性别排除法。若是普通基因问题,需要在怀孕时给宝宝做个基因检查(羊水)。染色体异常可以治疗吗?染色体异常的治愈是很困难的,只能防微杜渐,提前预防。因此,推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法是很必要的,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施。目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药或康复训练。染色体异常可以生育吗?可以生育,但是存在一定的危险性,因为染色体异常很容易引起流产、畸形胎和死胎等严重后果。另外胚胎存在有一定的危险性,可能会出现基因的错误而导致很多疾病。据统计在早期的胚胎流产中,60%--80%是由染色体异常引起的。
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