今天呢，我们来讲一下这个Swyer综合症。这个病呢？其实它的全称叫46xy单纯性腺发育不全综合症。那她的染色体核型，基本上都是以46xy为主。也有少数病人是嵌合体，45x/46xy的嵌合体，但是极少见，这个病的是家族性或者散发性的，为x连锁隐性或者常染色体显性遗传。
近年来有学者认为这个病属于睾丸决定基因SRY基因突变或者其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽然有Y染色体，但是基因缺陷导致胚胎期在43天以内睾丸就停止发育了，所以它不能够分泌苗勒氏管抑制物以及睾酮而使患者成女性表型。
到目前为止，像这样的患者我们见过15岁就发生了恶性肿瘤的，那她就是因为在外院没有明确诊断之前就用了药，那这个药的应用，因为很多妈妈在女孩子没有来月经的时候就就着急了，医院治疗，没有经验的医生就直接给他用激素的一个试验治疗，然后看她会不会来月经，吃了药之后小女孩会来月经，但是这个药的副作用是非常大的，导致的后果也是非常严重的，所以在这里提醒各位家长，如果您有女孩子，那么14岁就是一个节点，如果14岁不来月经，不要盲目用药，一定要带到有经验的医生那里去做一个明确的诊断，然后根据病情设计治疗方案，因为用药是这类病人的禁忌症，但并不是所有的医生都知道。
这个患者25岁，已婚，她性生活是正常的，表现是原发性闭经，没有第二性征发育，在当地的检查是无子宫，没有明确的诊断，也没有治疗过。性腺是女孩子很重要的一个器官，你知道吗？学过了生理卫生吗？没有学过，那知道男人和女人的区别吗？男人和女人的区别究竟在哪里呢？阴道子宫整个都是萎缩状态，那就是因为没有女性激素的作用，就像一朵花儿一样没办法开放，但是呢，因为你是女孩子，你必须得有这个激素的作用，才能参与到你的代谢里面来，其他的代谢也会受影响，比如说肝脏。
这类患者在出生时以及年幼的时候，都是按照女性来养育的，不太容易被发现，青春期后多因原发性闭经，第二性征不发育而就诊，染色体核型一查都是46xy，与她的社会性别是不符的，那性腺是条索状结缔组织，青春期后容易发生性腺肿瘤，有家族倾向患者的乳房不发育，有阴道宫颈和幼稚型的子宫，人工周期会有撤退性出血，这类患者的诊断除了依靠染色体，其次就是性激素以及b超的检查。患者的血清lh及fsh的水平是偏高的，性激素水平偏低。
患者的内生殖器呈发育不良的女性，分为两个型，一个是完全型的，一个是不完全型的，完全型的就是双侧的性腺都是条索状的，有副中肾管的衍生结构，而没有中肾管的衍生结构，有幼稚子宫，有输卵管以及阴道但发育欠佳。
不完全型的呢是一侧呈条索状性腺，而对侧是发育不完全的睾丸，外生殖器呢是两性畸形。青春期后这类病人都是原发性闭经，条索状性腺容易发生生殖细胞肿瘤。这个发生率呢，大概在25-30%左右。以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。
关于这个疾病的治疗呢，是以手术治疗为主。我们主张早期诊断，早期手术手术切除她的性腺，然后用雌孕激素人工周期替代治疗，终身服药。通过人工周期的治疗呢，让女孩子可以过一个正常的女孩。女性的生活然后可以结婚，将来生育都是可以实现的，只是她不能够有自己的后代。
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