假两性畸形指的是患者只有一种性腺，仅有卵巢或睾丸，但其外生殖器和第二性征与性腺性别不完全一致。
可分为女性假两性畸型和男性假两性畸型。 男性性腺者，其外生殖器的外观，却是女性特征; 具有女性性腺者，其外生殖器的外观，却是男性特征。
因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性人。假两性人实际上是一性人，即或者是男性或者是女性，只是由于其生殖器官外观呈异性特征，导致表里不一，这类患者占我每天初诊患者的三分之一。
女性假两性畸型即女性男性化，性腺为卵巢、染色体核型为46，XX，但外生殖器部分男性化。
病因分类：
先天性肾上腺皮质增生，或称肾上腺性征综合征，属常染色体隐性遗传，系先天性肾上腺类固醇生物合成酶的缺陷所致。导致不能合成氢化可的松，从而垂体促肾上腺皮质激素分泌增多，致使肾上腺皮质增生，雄性素水平上升，女性胎儿外生殖器发育男性化。女性男性化的另一个原因是妇女在妊娠期使用较多的雄激素，或具有雄性素作用的孕激素，使女性胎儿男性化。
临床症状为：原发性闭经，外阴发育异常，难辨性别，嗓音低沉。身材较矮，阴蒂肥大，阴唇融合，多毛。子宫、卵巢及阴道发育正常。
诊断与检查可通过询问病史，其孕母在妊娠期可能应用过雄激素类药物。检查知女性外阴男性化。染色体组型为46，XX。血雄性激素及尿17酮水平均增高，雌激素及滤胞刺激素皆呈低值。
明确诊断后，应及早治疗，以减少病人的精神创伤。如阴蒂过大，可行肥大阴蒂部分切除术。阴唇融合者，行阴唇分离整形术。先天性肾上腺皮质增生病人，需终生服用可的松类药物，以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌。
男性假两性畸型指男性女性化。性腺为睾丸、染色体核型为46，XY，呈女性体型，外生殖器女性化。
病因分类
睾丸女性化综合征也称：雄激素不敏感综合症。染色体核型为46，XY。体内睾酮水平正常，但靶器官对雄激素不敏感，.且睾酮仍通过芳香化酶转化为雌激素，故呈女性特征。
临床症状为：诉说体型及外阴发育正常。检查知女性体型，乳房女性发育，无阴毛腋毛，外生殖器似女性，阴囊如大阴唇，阴茎短小，常伴尿道下裂，内生殖器缺如如。腹腔内，腹股沟或大阴唇内可及发育不良的睾丸，结婚后可出现性交困难。
诊断与检查可通过询问病史，体格检查和生殖器检查表现为男性女性化。染色体核型为46，XY。体内睾丸酮及尿17酮值高于女性，性腺活体组织检查为睾丸。
其治疗一般应按社会性别、本人愿望和外生殖器畸型状况予以治疗。如确定性腺为睾丸，社会性别为女性，则应切除发育不良的睾丸和有尿道下裂的阴茎，行阴道成形术，以利性生活，并且术后需终生女性激素替代治疗。
假两性畸形一般会影响性生活进行，故需施外阴矫治术后始能恢复性生活，但矫治后一般难于有生育力。
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