Perrault综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特征是男女均存在感音神经性听力丧失和女性性腺发育不全。Perrault综合征有两种类型：一种是静止型，没有神经系统疾病；另一种是进行性神经系统疾病。其他症状包括肌腱反射缺失、眼球震颤、发音障碍、认知障碍、脊柱侧凸和小脑萎缩。目前，确诊病例总数约为例。
病例介绍患者女性，20岁，G0P0，多次妊娠试验阴性后被患者的内科医生确诊为继发性闭经。患者主诉在12-13岁有一年的正常月经，此后再无月经。患者每月都伴有痉挛性盆腔痛，但无月经。既往病史以先天性感音神经性耳聋显著。家族无耳聋史。患者无手术史，社会史包括酗酒和吸食大麻。
检查提示患者疲劳和骨盆疼痛呈阳性，身高1.米，体重62.6公斤（体重指数22.3kg/m2），血压为93/64毫米汞柱，脉搏每分钟75次。体检未见异常。无皮肤色素沉着，乳房发育与体型一致。
确诊继发性闭经之前对患者进行了一系列的实验室检查，包括CBC、CMP、TSH、FSH、LH、DHEA、睾酮、催乳素和HCG，以及完整的盆腔超声检查。检查结果提示患者睾酮，DHEA，催乳素，TSH以及b-HCG均正常，FSH（.4）和LH（52.1）水平升高。盆腔检查显示小子宫，大小为4.1x1.4x2.2cm（见图1和图2），条索状卵巢，子宫内膜管内有少量液体。右卵巢大小为0.7x1.1x1cm，左卵巢大小为0.6x1x0.6cm。这时患者被转诊至妇科。
图1：经阴道子宫超声检查。图2：经腹子宫超声。
在最初的妇科会诊时，结合患者症状以及实验室和超声检查结果，被诊断为原发性闭经。患者嗅觉测试正常。此外发现有TannerIII乳房和阴毛发育。患者确实抱怨阴道干燥，尤其是在性交时。
对患者进行染色体分析，为46xx，诊断为高促性腺激素减退伴听力损失，与Perrault综合征，xx型性腺发育不全相一致。给予患者OCPs以预防骨质疏松症和心脏病。
由于检测费用和患者的保险范围，还没有做具体的分子诊断。此时，由于不会改变对患者的管理方式，患者不希望再进行基因检测。
结论总之，医生应该意识到，年轻女性患者可能对她们的性发育和性周期知之甚少，从而提供误导性信息。本病例中，虽然患者实际上是原发性闭经，但她最初说她以前有一年的固定月经。给诊断带来了极大的难度。患者的内科和妇产科医生都进行了全面的体格检查、实验室评估和超声波检查，从而正确诊断了Perrault综合征。
因此，详细的病史、全面的检查以及对女性成长和性健康耐心教育的重要性，怎么强调都不为过。此外，初级保健医生和妇科医生都应该熟悉并能够为罕见的基因诊断提供资源。
医博士编译自：RobertsLMCarnivaleB.PerraultSyndromeDiagnosisinaPatientPresentingtoHerPrimaryCareProviderwithSecondaryAmenorrhea.CaseReportsinObstetricsandGynecology.;:.doi:10.//.
作者：李胜佳
来源：医博士
本文为原创文章，如需转载请后台联系小编精彩推荐住院医师规范化培训师资培训班开班啦元回扣吊销医生执业证史上最狠执法一贴治百病的三伏贴又出事：92个儿童出现灼热
第二届医师节来了，乡村医生何时告别“赤脚”？
医站到家——医博士旗下科普平台你还在生病“百度”吗？
还在辨别各类科普谣言？
面对母婴话题各种头疼不已？
在减肥的道路上屡战屡败？
甚至还在谈性色变吗？
那请
