概念：
原发性血小板增多症(essentialthrombocythemia,ET)亦称特发性血小板增多症、出血性血小板增多症，为多能干细胞克隆性疾病，是骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferativeneoplasm,MPN)的一种，以骨髓中巨核细胞异常增生导致外周血中血小板计数增多为主要特点，临床表现为出血倾向及血栓形成，脾脏常肿大，好发于中老年人，女性略多于男性。
原发性血小板增多症属中医学“血证”“癥瘕”“积聚”“脉痹”“流注”等范畴。中医学认为，禀赋特异、先天不足、后天失养为该病的主要病因，外感六淫、内伤七情、劳倦过度均为诱因，病位在肾，脾气亏虚、肝肾阴虚、气滞血瘀、脉络瘀滞为主要病机。气滞血瘀或肾阴不足，阴虚阳亢，骨髓增殖功能偏胜，血小板过度增殖，可导致血行不畅，瘀血内结，新血不生，根据血瘀部位的不同形成癥积、头晕、胸闷、脉痹等血瘀证候;气虚血运无力，瘀阻脉络，流行不畅，血不循经，或阴虚火旺，燔灼津液，迫血妄行，均可见诸般出血表现。
病理病因：
原发性血小板增多症是由单个异常多能干细胞克隆性增殖引起的疾病。致病巨核细胞数,平均巨核细胞数容量增多,血小板生成可达正常速率的15倍。
发病机制：
克隆本质的建立是因为在一个此病女性病例的红细胞系中发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)的一个同工酶，表现为G-6-PD两种类型“A”和“B”的杂合子。在另一个患者的红系和粒系祖细胞中也发现了同样的异常。本病主要表型表达在巨核-血小板系的原因不明，可能与异常克隆对巨核-血小板系的调节因子存在优势反应有关，也可能突变发生在分化主要倾向于巨核-血小板系的多能干细胞。组织学检查和巨核细胞体外培养表明，本病骨髓中巨核细胞祖细胞的异常扩增。患者骨髓和血液体外培养巨核细胞克隆形成单位(CFU-MEG)比正常人或继发性血小板增多症对照明显增多，可伴有CFU-MEG克隆大小的异常和核的核内复制，在无外源生长因子加入时也常有CFU-MEG的生长。少数病例也伴有粒-单核细胞集落形成单位和红细胞集落形成单位的增多。
当巨核细胞数、平均巨核细胞容量均增高。血小板生成可达正常速率的15倍。血小板寿命通常正常，少数病例缩短可能系脾破坏血小板所致。血小板大量增多导致出血和血栓形成的机制并不肯定。一般认为血小板功能的异常是出血的主要原因，部分患者凝血因子减少可能为原因之一。血小板数量的显著增多导致高聚集性血栓形成。血小板内在缺陷表现为血小板内5-羟色胺降低、血小板黏附功能降低、ADP和肾上腺素诱导的血小板聚集功能降低等。本病巨核细胞增殖不仅在骨髓内，而且可累及骨髓外组织，肝、脾等组织内可出现巨核细胞系为主的增生灶。由于恶性程度较低，增长速度较慢，肝、脾常呈中等度肿大。至今未发现与此病有关的外部致病因素。
临床表现：
发病较隐匿,进展缓慢,临床表现轻重不一。患者可能无任何自觉临床症状,仅在并发血栓形成、脾大或血细胞计数时偶然发现,大多患者仅有头昏、乏力等非特异症状,而本病主要临床表现为反复血栓形成及出血。血栓的发生常见于老年患者,动脉血栓较为常见。多见脑动脉栓塞,导致患者出现短暂性脑缺血发作、头昏、头痛、记忆力减退、失眠等症状;其次肢体血管栓塞,引起手足麻木、疼痛、发绀、溃烂甚至坏疽。
诊断标准：
①血小板计数持续≥×/L；
②骨髓活组织检查提示主要为巨核系增生，且以成熟的大巨核细胞数量的增加为主，无明显粒系或红系增生；
③排除慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征或其他骨髓增殖性疾病；
④有JAK/VF基因或其他克隆标记的表达，或无反应性血小板增多的证据。
危险度分级：
低危:年龄＜60岁，无血栓栓塞史，血小板计数＜×L－1，且无心血管疾病的高险因素(如吸烟、高脂血症等)。高危:年龄≥60岁，或有血栓栓塞史。中危:介于低危、高危标准之间。
检查方法：
实验室检查：
1.外周血血小板计数超过×/L，多数患者超过×/L，曾有病例达到×/L,，血小板常有形态异常：巨大血小板、形态奇特的血小板、染色淡蓝的血小板，以及颗粒减少的血小板均可见到。血小板平均容量增加。巨核细胞碎片也可出现在血涂片中。红细胞通常正常，慢性失血病例可呈小细胞低色素性贫血。存在脾萎缩时，可出现豪-周小体、靶形红细胞和畸形红细胞。可有轻度贫血，血红蛋白很少低于g/L。有些患者血红蛋白可以升高，但红细胞容量正常。白细胞计数常增高，通常在(15～40)×/L。偶可见中性中幼粒细胞和晚幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶积分一般正常，偶有降低或增加。
.骨髓象增生活跃或明显活跃，巨核细胞系明显增多，原始和幼稚巨核细胞均增加。以后者为著。巨核细胞可成丛出现，血小板常大量聚集成堆。大多数患者无细胞遗传学的异常，有些病例出现异常染色体。若出现Ph染色体或bcr/abl融合基因则为慢性粒细胞白血病，这些已报道的病例虽然不具有慢性粒细胞血病白细胞显著增多和其他特点，但病程的发展更倾向于慢性粒细胞白血病，大多数病例死于加速期或急性变。
3.血小板寿命一般正常，有时轻度缩短。血小板功能可能降低，尤其肾上腺素诱导的血小板聚集更明显。也可以出现血小板聚集功能增强而发生自发性聚集。
4.其他出血时间可以正常或轻度延长。凝血检查常正常。有些病例血浆vonWillebrand因子水平降低或亚单位结构异常。其他血小板缺陷有致密体数减少和其内容物ADP、ATP和5-羟色胺的降低(获得性贮存池病)、α-肾上腺素能受体降低、膜凝血活性受损，环氧化酶活性降低、膜糖蛋白异常、Fc受体增强、前列腺素D受体降低等均有报道。但这些缺陷并没有被证明与止血并发症间的联系。
血尿酸和维生素B1常增高。部分患者出现假高钾血症与大量血小板破坏释放钾有关。
其他辅助检查：
根据病情、临床表现、症状、选择做心电图、B超、X线、CT、MRI、生化、肝、肾功能检查。
并发症：最常见的并发症为血栓形成，而出现肺栓塞和心肌梗死、脑梗死、严重者可危及生命。
西医治疗：
对无症状的原发性血小板增多症是否采用降低血小板计数的治疗仍有争论。一般而言，很少有证据表明长期降血小板治疗能改善无症状患者的预后。与预防性降血小板治疗无症状患者以防止止血并发症发生存在争论的情况相反，对有出血或血栓形成的患者降低血小板可以改善症状已有共识。患者有指、趾微血管缺血或脑血管缺血症状时，应积极进行降血小板治疗。目标为降低巨核细胞增殖和血小板的生成。
1.急性有危险的出血或血栓患者可用血细胞分离仪单采血小板此法降低血小板是短时的其后会出现反跳，需与骨髓抑制剂协同使用。3P和烷化剂如苯丙氨酸氮芥(马尔法兰)、白消安(马利兰)、塞替派、氧芬胂（苯丙酸氮芥）等以往使用较多，现在倾向于放弃使用，因其有致白血病的可能。
.羟基脲的治疗羟基脲非烷化剂骨髓抑制剂，对本病有很好的疗效。开始剂量每天10～30mg/kg。因可引起快速骨髓抑制，开始7天内应检查血细胞计数并在以后监控。维持剂量需个体化，根据血细胞计数调整用药剂量。约80%患者在8周内可使血小板降至×/L以下，并可长期控制血小板数。
羟基脲的骨髓抑制作用较轻，可通过调整用药量避免严重的骨髓抑制。一些病人有轻度的胃肠道反应，有的病人可出现口腔黏膜溃疡。与其他化疗药物可以提高白血病的发生相似，羟基脲也有提高白血病发生的副作用。在羟基脲治疗的原发性血小板增多症病人中，发生的急性粒细胞白血病和骨髓增生异常综合征很大比例呈染色体17P缺失和其他17P-综合征的特征。
3.阿那格雷（氯咪喹酮）对降低血小板计数非常有效，现已是一线治疗药物之一。它能通过抑制骨髓巨核细胞成熟而降低血小板。开始剂量0.5mg，4次/d，或1mg，次/d。控制血小板需要的剂量一般成人.0～3.0mg/d。约11天可降低一半血小板计数。此药不影响白细胞计数，少数病人可发生血容量轻度降低。病人服药期间血小板计数可以控制得很好，但停药后大多数病人血小板计数迅速上升。副作用有神经和消化道症状、心悸及体液潴留。
4.重组α-干扰素为治疗本病的有效药物，可抑制异常巨核细胞克隆的分化，降低巨核细胞的大小和倍增。大多数患者用于扰素治疗1个月，血小板计数可降至正常或接近正常范围。开始剂量皮下注射干扰素，万U/d，血小板接近正常后根据个体的治疗反应和耐受性调整剂量，以后可用较小剂量每周3次皮下注射维持多年。停止使用后血小板可增多、复发。主要为流感样副作用，可有发热、关节肌肉酸痛等，减少剂量或解热止痛药可减轻或缓解。干扰素治疗可伴有白细胞计数下降。
5.阿司匹林：是有效的辅助治疗药物，对指、趾缺血和脑血管缺血症状特别有效。缺点是在有些患者可引起严重出血，使出血时间显著延长。因而使用时需慎重。
中医辨证标准：
根据临床表现将ET辨证分为以下5型。
①气滞血瘀型。
症见:头胀头昏，颈项拘束不舒，胸胁痞闷不适或隐隐作痛、常欲捣其胸上，呃逆嗳气，面色紫暗，口唇、爪甲青紫，妇女可见闭经或痛经、经色紫暗并有血块，舌质紫暗或有瘀点、瘀斑，脉弦数或涩。
②肝脾血瘀型。
症见:腹胀且腹部有包块，肝脾肿大明显、大如盘、边如旋杯，局部不痛，或隐痛、剧痛，舌质淡紫或有瘀点、瘀斑，脉沉涩或弦紧。
③气虚血瘀型。
症见:头昏头晕，气短懒言，体倦乏力，胸闷心悸，手足麻木、疼痛、发绀、溃烂甚至坏疽，面色白或暗红，老年患者或见口眼歪斜、半身不遂，舌质淡或见瘀点、瘀斑，苔薄白，脉虚大无力或沉细涩。
④阴虚血瘀型。
症见:低热虚烦，手足心热，或午后潮热，口燥咽干，颧红耳赤，腰膝酸软，心烦心悸，夜寐不宁，多梦健忘，兼见血瘀证候，舌红或红绛，见瘀点或瘀斑，苔少而干，脉细涩或兼数。
⑤血热妄行型。
症见:发热或热后出血明显、量多、色鲜红，肌衄发斑，齿鼻衄血，尿血，便血，或经血不断，口渴多饮，或口渴不欲饮，汗出量多，尿赤便干，舌质红，苔黄燥，或舌红苔少，脉数有力。
中医治疗：
①气滞血瘀型。
治宜理气活血，化瘀解毒。
方用血府逐瘀汤加味，药物组成:当归30g，川芎10g，桃仁10g，红花8g，赤芍10g，枳壳10g，柴胡10g，生地黄15g，桔梗10g，川牛膝10g，瓜蒌皮15g，薤白10g，天台乌药10g，鸡血藤15g，桂枝5g，甘草6g，白花蛇舌草15g，半枝莲15g，土茯苓15g，苦参15g，山慈菇15g。
②肝脾血瘀型。
治宜活血化瘀，软坚散结。
方用平肝消瘕饮加味，药物组成:当归15g，白芍15g，柴胡10g，茯苓10g，白术10g，生姜3g，薄荷6g，甘草6g，郁金15g，厚朴10g，玄参15g，牡蛎30g，鳖甲15g(先煎)，山楂10g，半夏10g，枳壳10g，丹参18g，白花蛇舌草15g，半枝莲15g，土茯苓10g，三棱8g，莪术8g，全蝎3g(冲服)，地龙10g。
③气虚血瘀型。
治宜补气活血，化瘀通络。
方用补阳还五汤加味，药物组成:黄芪60～10g，党参18g，白术10g，赤芍10g，川芎10，当归30g，地龙10g，桃仁10g，红花6g，路路通15g，鸡血藤15g，羌活10g，细辛3g，丹参30g，桑叶10g，菊花10g，桂枝6g，豨莶草15g，水蛭15g。
④阴虚血瘀型。
治宜滋阴清热，活血化瘀。
方用知柏地黄汤合桃红四物汤加味，药物组成:知母15g，黄柏10g，熟地黄0g，山药0g，山茱萸10g，茯苓10g，泽泻10g，牡丹皮8g，青蒿15g，当归15g，赤芍10g，川芎10g，桃仁10g，红花6g，生地黄30g，地骨皮15g，银柴胡10g，鳖甲10g(先煎)，丹参18g，水蛭10g。
⑤血热妄行型。
治宜清热泻火，凉血止血。
方用犀角地黄汤合黄连解毒汤加味，药物组成:水牛角30～60g(先煎)，生地黄30g，赤芍10g，牡丹皮15g，黄连6g，黄芩15g，黄柏10g，栀子10g，龙胆草1g，玄参15g，白术10g，黄芪4g，紫草10g，大、小蓟各10g，茜草炭15g，白茅根15g，侧柏叶15g，仙鹤草4g，甘草6g。
上述中药每日1剂，以清水、文火煎，分次温服。
预防护理及饮食保健：服用小剂量肠溶阿司匹林，可降低血小板及血小板的聚集。
饮食：
1)，血小板增多症吃黑木耳：黑木耳中含有氨基酸、甾醇类、乌苷酸、谷氨酸、矿物质及维生素，还含有肾上腺素等多种抗血栓物质，可以抑制血小板的凝集力，从而预防血栓形成。
)，血小板增多症吃生姜好：生姜中含有姜烯酚、姜烯酮，能降低血液黏稠度，减少血小板凝集，预防心脏血管梗塞和脑梗塞。所以大家一定要做好血小板增多症饮食方面的工作。
3)，血小板增多症患者的饮食还要注意水果和蔬菜中所含维生素C与膳食纤维可以抑制血小板凝集。降低血中纤维蛋白原的含量。
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