拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈的女性最为关心的事情。在过去，生孩子简直是“碰运气”，在孩子呱呱落地之前一切都是未知，而在孩子出生之后一切也已无法改变。
因此，譬如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传性疾病等不可避免的状况发生时，对于新生儿父母及其家庭来说无疑是一场灾难。
现如今，随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，夫妻二人在备孕时期可以通过专业的遗传物质诊断及筛查技术预测和规避生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。
关于染色体“染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物质，是绝大部分遗传密码-基因的载体。染色体异常，听起来离我们很遥远，其实不然。全世界千分之六的活产新生儿，会出现染色体异常的情况。其中，约有一半孩子会成为染色体病患者，如出现五官或内脏等器官的畸形。
”为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。
备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。
染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。同时，染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。
染色体检查主要适用于以下人群◆多发性流产和不孕不育的夫妇；
◆有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者；
◆已经生育过染色体异常患儿的夫妇；
◆性腺及外生殖器发育异常者；
?女性表现为乳房不发育，18岁仍无月经初潮，或不明原因的闭经，B超提示盆腔未见子宫、卵巢或只见幼稚子宫、身材发育矮小等。
?男性表现为睾丸不发育或发育不全，或发育过大，胡须稀少等。
◆性原发性闭经和不孕，男性无精子和不育。
◆长期接触X线、电离辐射、有毒物质的人群，孕期接受射线（电脑也有射线）、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人群；
◆恶性血液病患者；
◆35岁以上的大龄孕妇；
◆唐氏筛查高风险的孕妇；
◆超声检查有异常的孕妇。
