性染色体数目和形态异常
（1）X染色体缺失特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
（2）X染色体过多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。
（3）Y染色体过多和异常克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。
47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
（4）两性畸形真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。
睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
陈先生（化名）和李小姐（化名）在年走进婚礼的殿堂，婚后陈先生夸赞李小姐温柔贤惠，李小姐赞扬陈先生高大帅气、体贴疼人，两人甜蜜如初、幸福美满，奈何一直没有怀上宝宝。后来两人在好朋友的建议下来到我院进行不孕不育方面的咨询，在医生建议下同时做了染色体检查。18天后查得女方46,XX，男方47,XXY。原来是陈先生较正常男性多了一条X性染色体使得自己数年不育。
情况类似的还有杨先生（化名）。杨先生夫妇婚后8年未避孕未孕，医院做了相关检查后指数正常，心有不甘辗转来到我院生殖中心，医生发现夫妇双方一直未做染色体检查。而后检查发现男方正常，女方1号和3号染色体相互易位，最终找到了不孕不育的原因，也为下一步的诊疗提供了方向。
那么，哪些人需要做染色体检查呢？
1.有染色体异常家族史者。
2.生殖功能障碍者：不孕症、有异常生育史（如多次流产、畸胎、死胎等）的夫妇、无精子症和男性不育症患者。
3.第二性征异常者：如女性原发性闭经、性腺发育不良、生殖器分化模糊及两性畸形等。
4.先天性多发畸形、智力低下的患儿及其父母。
5.家族中三代内有近亲婚配者。
6.35岁以上高龄孕妇（产前诊断）。
7.接触过有害物质者：如辐射、化学药物、病毒等。
8.白血病及其他肿瘤患者。
9.优生优育的夫妇。
染色体异常可能引起流产、畸胎、死胎、原发性不孕不育症等。我院不仅开展染色体G显带分析，还有高分辨染色体核型分析。
高分辨染色体显带技术能够使人类染色体显现更加精细的带纹，检出更微小的染色体畸变：如缺失、倒位、易位等。
夫妻双方婚前或孕前检查染色体，有助于怀孕，也对今后的治疗起着积极性的作用。
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其实，医生都是根据人体膳食营养指南的规范来给患者应用的，如果按照医生推荐的剂量服用，不会导致微量元素过量，大家可以放心。
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