编者按：
本栏目固定每周三发布，内容摘自人民军医出版社出版的《协和妇产科临床思辨录》，获原文作者授权发布于协和妇产科教学公众平台。
妇科内分泌：事件GE-1
来龙去脉：
34岁G0入院日期：-10-19
原发闭经，发现染色体异常1年余
系足月顺产儿，母亲孕期无特殊用药史，出生时外生殖器呈女型，生长发育和智力水平与同龄人无明显差异。13岁起乳房开始发育，无阴毛、腋毛，一直无月经来潮。15岁时曾行B超检查发现子宫缺如。年1月查染色体为46,XY，就诊我院。妇科检查：身高cm，乳房V级，无腋毛、阴毛，外阴幼稚，阴道为盲端，深6~7cm；盆腔空软。激素水平测定：LH30.52mIU/mL，FSH5.87mIU/mL，E.44pg/mL，T24.92nmol/L（正常值0.22~2.9nmol/L），PRL.5mIU/L（正常值72~mIU/L）。骨密度测定结果正常。诊为完全型雄激素不敏感综合征，-10-20于全麻下行Lap双侧性腺切除术，病理：双侧发育不良的睾丸和附睾组织，部分曲细精管中精原细胞增生，Ki-67.2%。术后予补佳乐2mgpo.Qd。
临床诊断：
雄激素不敏感综合征（完全型）
知识要点复习：
雄激素不敏感综合征（Androgeninsensitivitysyndrome，AIS）
诊断要点：外生殖器异常伴女性乳房（“无毛女性”），曾经称为睾丸女性化综合征(testicularfeminizationsyndrome)。
染色体46，XY，性腺是睾丸，睾酮分泌正常，但雄激素受体缺陷，导致雄激素的正常效应完全或不完全丧失，所以外生殖器表现为幼稚女性型；因为MIS仍正常分泌，所以没有子宫。
根据有无男性化表现分为：
完全性：女性表型，乳房较丰满，但乳腺组织少，乳头、乳晕发育差，无阴毛和腋毛，体毛也少，女性外生殖器，发育差，阴道为盲端，无内生殖器。性腺为睾丸，常位于腹股沟外口或大阴唇内，耻骨结节处或腹股沟内，少数在盆腔。最具特征的是：T为男性水平或稍高，E2稍高于男性成人水平。常以原发闭经为主诉就诊。
不完全性：有部分雄激素生物效应。外生殖器异常呈多态性，主要为外阴男性化，从阴蒂增大直到似男性外阴，可有阴毛、腋毛，甚至出现喉结，但乳房发育似女性或不发育。
异位性腺的肿瘤发生率为5~10%，肿瘤分为生殖细胞和非生殖细胞两大类。
生殖细胞肿瘤如精原细胞瘤，恶变的危险随年龄增加而增加，50岁可达30%。
非生殖细胞肿瘤包括支持细胞和间质细胞肿瘤，其中以支持细胞腺瘤最常见。
选择以女性生活的患者需切除双侧性腺，必要时行外阴整形或阴道成型术。
X-性连隐性遗传，对于女性携带者而言，其46,XY后代中患病的几率为1/2，46,XX后代中1/2为携带者。重要的是发现该突变的杂合子携带者，以便遗传咨询。目前可利用分子生物学方法对家族性AIS进行准确遗传分析。
雄激素受体与雄激素结合力的测定是诊断AIS的基本方法。
性发育异常分类
性染色体异常，包括性染色体数与结构异常
Turner综合征
XO/XY性腺发育不全
46,XX/46,XY性腺发育不全
真两性畸形
超雌
曲细精管发育不良综合征
性染色体正常，但性腺发育异常
XX单纯性腺发育不全
XY单纯性腺发育不全
真两性畸形（46,XX或46,XY）
睾丸退化
性染色体与性腺均正常，但性激素异常
雄激素过多
先天性肾上腺皮质增生
早孕期外源性雄激素过多
雄激素缺乏：17α羟化酶缺乏
雄激素功能异常：雄激素不敏感综合征（完全型/不完全型）
疑问与思索：
1、AIS的激素水平特点是怎样的？
青春期前与同龄孩子相似，青春期后，睾酮分泌增加，但AR缺陷使睾酮对下丘脑-垂体系统的负反馈不足，患者的LH水平高于正常男性，FSH与正常男性水平相同或升高。升高的LH又刺激更多的睾酮和雌激素产生。AIS的雌激素主要来自睾丸，少量由雄烯二酮和睾酮在外周经芳香化酶转化而来，雌激素的产量约为正常男性的2倍。总之，青春期后的AIS患者的睾酮和雌激素处于正常高限或升高。
2、性腺切除的时机如何掌握？
有学者研究表明，AIS患者青春期前发生肿瘤的危险性为3.6%，建议25岁以后切除性腺，以便女性第二性征更好地发育。但也有专家建议明确诊断即应及早切除性腺，因为最早有在2个月新生儿发现原位癌以及青春期前浸润性精原细胞瘤的报道。我院葛秦生教授主张根据患者的社会性别、AIS的类型、睾丸的部位、外生殖器畸形的程度以及就诊的条件综合考虑手术时机和方式。
专家点评：
AIS的诊断要结合典型的临床表现、激素特征和性染色体的结果。关键是要想到这个病、认识这个病，诊断并不困难，尤其是完全型AIS。需要注意的是，现在有一些不典型的完全型AIS患者，其睾酮水平较女性显著升高、达到或接近男性水平，但FSH水平达性腺衰竭水平，然而结合其典型临床表现，仍然不影响其诊断。但对不完全型AIS，其鉴别诊断是较为困难的，包括雄激素的部分合成不足、5а还原酶缺乏等等，需要特殊的测定，甚至是分子水平的测定。
点评专家团（按姓氏笔画排序）：田秦杰教授冯凤芝教授刘欣燕教授杨剑秋教授冷金花教授黄惠芳教授樊庆泊教授
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摘自《协和妇产科临床思辨录》，作者授权发布。
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栏目编辑：李舒
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