原发性卵巢功能不全是指女性40岁之前，卵巢滤泡减退或功能障碍伴闭经，之前被称为更年期提前或卵巢早衰。
由于部分案例中，卵巢功能具有波动性或不确定性，美国国立卫生研究所建议将其改为「原发性卵巢功能不全」。
因为5%-10%原发性卵巢功能不全的患者可自然妊娠和分娩，原发性卵巢功能不全可通过自然绝经加以区分，也可认为是卵巢储备功能降低。
病因
青少年卵泡衰竭或功能障碍可能是由多种不同因素导致。常见原因是染色体异常或放化疗损害。脆性X染色体FMR1基因前突变也与其有关。
原发性卵巢功能不全可能与多种内分泌疾病有关，包括甲状旁腺功能减退和肾上腺素功能减退。骨盆手术也可能导致卵巢功能受损。大约4%原发性卵巢功能不全的患者存在肾上腺或卵巢抗体，这表明这种疾病存在自身免疫性。
1
染色体异常
青少年原发性卵巢功能不全最常见的原因是性腺发育不全，伴或不伴特纳氏综合症。
2
化疗和放疗
放疗和化疗之后卵巢功能立即减退被称作「急性卵巢衰竭」，可能是暂时性的。化疗时患者年龄，药物种类，使用剂量等均可能产生影响。
虽然使用烷化剂或甲基苄肼后，卵巢衰竭的发生率最高，接受化疗的患者越年轻，存活下来的滤泡可能越多。全身、全脑、骨盆和脊髓放疗也增加急性卵巢衰竭的风险。
骨盆放疗（尤其剂量超过10Gy）是急性卵巢衰竭最明显的危险因素。化疗联合放疗增加了急性卵巢衰竭风险。值得注意的是即使化疗后月经来潮，原发性卵巢功能不全的终身风险也会增加。
3
脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征是遗传性智力障碍最常见形式。原发性卵巢功能不全正常核型的患者，6%存在FMR1基因前突变。虽然青少年基因前突变携带者月经初潮似乎与常人一样，但是末次月经常发生在18岁之前。
诊断
目前对于青少年原发性卵巢功能不全的诊断标准尚无共识，常常出现延期诊断。虽然一些青春期女性会出现潮热或阴道症状，如阴道干燥或性交痛，但原发性卵巢功能不全最常见症状是原发性或继发性闭经。
在出现闭经的患者中，原发性卵巢功能不全的发生率为2%-10%。异常出血也可能包括月经过少（出血周期大于35天），非结构原因导致的异常子宫出血（如排卵功能障碍、医源性或未分类），或月经频繁（出血周期少于21天）。
由于青春期早期和原发性卵巢功能不全早期均会出现月经周期不规则，因此较难做出诊断。
因此，对于年轻女性而言，对闭经或缺乏激素制剂（如口服避孕药）连续3个月或以上从规则到不规则月经的改变的评估十分重要。需询问患者家族病史，因为存在早绝经家族史的女性存在原发性卵巢功能不全的风险。
对疑似原发性卵巢功能不全的实验室评估包括基础FSH和基础雌激素水平的测定，排除妊娠、甲状腺疾病和高泌乳素血症。
促性腺激素和雌激素值可能会因为使用激素制剂而改变，因此患者不能够服用激素药物，包括口服避孕药。假如促性腺激素水平升高至绝经期水平，需在一个月内对FSH进行重复测量。假如结果表明FSH确实升高，应当诊断为原发性卵巢功能不全。雌激素水平低于50pg/ml则表示雌激素过少。
应对抗苗勒氏管激素和抑制素B水平进行评估来确诊原发性卵巢功能障碍。
进一步研究表明，苗勒氏管激素测试对于评估年轻癌症患者化疗和卵巢手术后或原发性卵巢功能不全高风险的女性卵巢储备功能价值越来越高。但是月经周期中抑制素B水平明显变化。抑制素B检测并非推荐的测试。
卵巢储备功能的替代指标(月经是否规律、血清雌激素水平、经阴道超声卵泡计数)是高度易变因素，不能对进行癌症治疗的年轻女性将来是否可妊娠进行预测。
一旦被诊断为原发性卵巢功能不全，需要进行进一步检查，包括染色体核型、肾上腺抗体、FMR1基因前突变和骨盆超声，这些都可能是原发性卵巢功能不全的致病因素。
================================
