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远端型遗传性运动神经病是一组临床和遗传异质性很强的神经变性疾病，主要表现为肢体远端进行性、对称性肌无力和肌萎缩，中年或幼年起病，以下肢起病多见，可出现延髓麻痹症状，个别存在轻度感觉障碍。体检发现腱反射减弱或消失，肌电图检查提示神经源性损害，肌肉活检提示神经源性肌萎缩。随着该病致病基因定位和基因克隆研究日渐深入，研究者发现远端型遗传性运动神经病与蛋白聚集物形成、自噬通路、RNA加工、翻译合成、轴突运输、内质网应激、钙离子通道和神经保护等受损有关。本文对各型远端型遗传性运动神经病的临床与遗传学研究的进展进行综述。
目的对1例多发性骨骺发育不良的患者进行临床及遗传学分析。方法对以踝关节疼痛起病的多发性骨骺发育不良患者的临床资料进行分析。应用二代测序技术对患儿的基因组DNA进行测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证，评价新发变异的致病性。结果患儿以双脚踝疼痛、跛行起病，影像学检查疑诊为多发性骨骺发育不良。基因测序发现患儿软骨寡聚物基质蛋白(cartilageoligomericmatrixprotein，COMP)基因第10外显子存在c.GT变异，该变异为新发的错义变异，尚未见文献报道。结论发现1例COMP基因的新发变异，可能与患儿多发性骨骺发育不良相关。
目的分析原发性和继发性闭经患者染色体核型与Y染色体性别决定基因(SRY)的特点，并探讨其与临床表型之间的关联及诊断价值。方法采用外周血淋巴细胞培养进行G显带染色体核型分析，采用PCR扩增进行SRY基因检测。结果在例闭经患者中，染色体异常的检出率为25.71%(54/)。例原发性闭经患者的染色体异常率为36.15%(47例)，包括X染色体数目或结构异常、含Y染色体、常染色体异常。SRY基因阳性9例，占6.92%。原发性闭经突出的临床表现包括第二性征不发育、身材矮小等。80例继发性闭经染色体异常率为8.75%(7例)，均为X染色体数目异常。继发性闭经多表现为第二性征发育不良、药物依赖性月经等。结论染色体核型分析结合SRY基因检测有助于闭经患者的诊断和鉴别诊断。
产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。产前筛查流程复杂，参与的机构和人员较多，迫切需要规范流程，评价流程中各个环节的工作质量，对不同地区进行同质化管理。鉴于此，国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组参照国家卫健委临检中心室间质量评价的管理要求与同类专家共识，历时半年，前后经过6轮讨论和修订，制定了18个产筛质量指标，用以督促各筛查实验室加强质量管理，以提供同质化的产筛服务。
目的研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片捕获高通量测序检测17例先证者PKD1、PKD2基因，通过多个突变数据库过滤及生物信息学分析，并采用Sanger测序进行家系验证。对其中一个家系行产前基因诊断。结果17例先证者中检出14个PKD1突变，3个PKD2突变，包括6个错义突变、4个无义突变、7个移码突变。其中，8个突变位点已报道与ADPKD相关，9个突变位点未报道过：PKD1:c．GT(p.GlyVal)，c.CT(p.Gln*)，c.dupT(p.ThrAspfs*38)，c._delAG(p.GluGlyfs*40)，c.delG(p.ProHisfs*6)，c._delTGTCCCTGAGGGTCCACACTGTG(p.ValGlyfs*2);PKD2:c．TG(p.Leu*),c．_insCT(p.GluAspfs*2),c．delA(p.SerValfs*10)。1个家系的产前基因检测结果显示胎儿未携带与先证者相同的突变。结论明确了17个ADPKD家系的遗传病因，鉴定了PKD1、PKD2基因的9个未曾报道的新突变，丰富了ADPKD基因突变谱，为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。并成功对1个家系进行了产前诊断。
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