活动通过在院门口设置义诊宣传台、发放宣传单、展示宣传板牌等方式，大力宣传预防出生缺陷科学知识，向前来就诊的群众宣讲出生缺陷的防控工作，讲解开展遗传咨询、降低出生缺陷的重要性。有效增强了群众优生优育意识和风险防范能力，唤起全社会的积极参与，为降低我市出生人口缺陷的发生，提高出生人口素质起到积极的促进作用。
邯郸市妇幼保健院优生遗传科主任陈慧英表示，出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素，或环境因素引起，也可由两种因素交互作用。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲聋和智力障碍等。
出生缺陷给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，以及通过孕前、孕期的优生学检查和相应措施来减少出生缺陷的发生，从而降低出生缺陷率。
为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷的三级预防策略：一级预防是指孕前及孕早期阶段综合干预，通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等；二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断，及时治疗，避免或减轻各种致残的发生，提高患者的生活质量。
引起出生缺陷的原因有哪些
出生缺陷的病因分为遗传和环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。
遗传因素
包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常，还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合症，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。
环境因素
包括生物、化学、物理和药物等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。
基因环境相互作用
最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病。
为什么新生儿出生缺陷的比例会逐年增加？专家分析，主要是由于遗传和环境等内外在因素的影响所致。一方面，不强制婚检后，遗传病比例增加；另一方面，环境问题也给新生儿的安全带来了隐患因素。哪些是出生缺陷的高危人群
准妈妈如果有下面提到的因素，就要将自己列入出生缺陷的高危人群，进行相关的检查并需要进行遗传咨询和产前诊断。
1孕妇年龄达35岁或以上；2孕早、中期血清筛查高危的孕妇；3夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；4夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；5有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；6怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；7有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者)；8夫妇一方有致畸物质接触史；9疑为宫内感染的胎儿。孕妇年龄35岁以下，她的爱人已超过40岁，也属于高龄妊娠。遗传咨询的服务对象：
岁以上的孕妇：2生过一胎先天性畸形儿者：3有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇：4先天性智力低下者及其血缘亲属：5有遗传病家族史的夫妇；6有致畸因素接触史的孕妇；7原发性闭经和原因不明的继发性闭经；8生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者；9近亲婚配者。邯郸市妇幼保健院优生遗传科成立于年，医院。至今优生遗传咨询几万人次，已进行染色体检测余例，年我院经省卫生厅审核批准成为河北省产前诊断分中心，遗传科承担其中的遗传咨询与实验室检查部分，现已成功检测羊水近余例，异常50余例。同期发现人类异常染色体核型3例，经专家鉴定属世界首发。遗传科一直担负着优生优育、产前筛查、产前诊断等工作。科室人员曾多次参加国家级、省级专业培训，医院进修学习。在全国性刊物发表论文多篇，完成课题研究数项，尤其对有遗传性家族性疾病、不良用药史及其他高危孕妇能提供相关知识及检查，遗传科全体医务人员对每位患者都尽职尽责帮助他们解除困扰，使其能拥有一个健康聪明的宝宝。
遗传科现有服务项目：
优生遗传咨询
遗传咨询、婚前咨询、孕前咨询、孕期咨询。
遗传试验检测：
1染色体病检测（外周血淋巴细胞的培养与染色体核型分析）。
2优生优育检测：弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ型、单纯疱疹病毒Ⅱ型。孕早期感染，有致流产、致畸、致残、智障等可能。
针对不孕及多次流产的抗体检测：抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体、抗卵巢抗体、抗滋养细胞膜抗体、抗透明带抗体、抗HCG抗体。
3早、中孕期母血清学产前筛查，它是指通过早孕期、中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。主要针对正常普通的孕妇，检测时间为11-13+6周和孕15周～20+6周。
4细胞遗传学产前诊断：主要对有下列情况妊娠18周～23周的孕妇经腹做羊膜腔内穿刺术，进行胎儿细胞培养和染色体核型分析。
（1）预产期年龄≥35岁的孕妇；
（2）产前筛查结果高风险的孕妇；
（3）曾育过染色体病患儿的孕妇；
（4）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
（5）夫妇一方是染色体异常携带者；
（6）医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
5PCR检查：手足口病毒、巨细胞病毒（新生儿尿液和产妇乳汁）、轮状病毒、合胞病毒、乙肝病毒等。
6耳聋基因筛查：我国听力语言残疾占五项残疾之首，遗传基因是导致耳聋主要因素，60%的耳聋患者可发现致聋基因突变。遗传科采用的是荧光PCR法，有专业检验技术人员操作检测。
7叶酸代谢障碍筛查:叶酸是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。有“优生优育的营养素”美誉。在中国人中，高达17%-47%的人为MTHFR基因异常人群，即叶酸代谢障碍基因携带。提前检测，适量补充。
8宫颈癌筛查：采用临床基因扩增和核酸分子杂交技术检测HPV（人乳头瘤病毒）。世界卫生组织指明，HPV是导致宫颈癌的主要病因。HPV检测，是真正的宫颈癌超早期检测，可以提前5-10年发现病因，找到元凶，即可防治宫颈癌。宫颈癌是世界上唯一可以预防，可以早期发现并治愈的癌症。
市妇幼保健院优生遗传科自成立以来一直以预防出生缺陷、提高出生人口素质为己任，常年开展优生遗传咨询和出生缺陷防控工作，服务于大众，为减少我市出生缺陷儿出生而努力。
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