拥有一个健康可爱的宝宝是大多数孕妈妈的一个朴实而小小的心愿。然而在实现这个小小愿望的道路上可能会碰到这样或那样的问题。因此，在孕期，我们需要对类似的问题有充分的了解才有可能减少或避免问题。
经过精心筹备，医院母婴保健服务技术（产前诊断、遗传病诊断）经专家评定顺利通过！我院产前诊断技术的开通将为我市及周边地区孕妈妈提供更便捷的服务流程，为母婴健康保驾护航。
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指对可疑出生缺陷的胎儿，在出生前应用各种检测手段，如影像学，生物化学，细胞遗传学及分子生物学等技术，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断。为胎儿宫内治疗如手术，药物，基因治疗及选择性流产提供依据。
小贴士：唐氏综合征
唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。
这些患儿如果没有严重畸形，可以存活到成年，但因为丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。
有以下情况的夫妇，请及时前往我院遗传咨询门诊就诊
1.智力障碍或发育迟滞患儿及父母；
2.单一或多发性先天畸形及出生缺陷病患儿及父母；
3.染色体平衡易位或有反复流产、死胎等不良妊娠史的夫妻；
4.预产期年龄达到或超过35岁的高龄孕妇；
5.产前筛查、产前诊断或新生儿筛查阳性者；
6.原因不明的不孕不育的夫妻；
7.原发性严重生精障碍、原发性闭经或性发育异常患者；
8.遗传病家系的患者或其他成员；
9.家系中存在近亲婚配情况，或近亲结婚的夫妻；
10.准备行产前诊断的夫妻；
11.有环境致畸物接触或暴露史；
12.对任何其他疾病遗传因素存疑的。
▲遗传咨询门诊位于门医院产科副主任王永红为患者宣教遗传由从事医学遗传的专业人员或咨询医师通过与咨询者商谈交流，详细了解咨询者的病史资料，包括临床表现、实验室检查如染色体分析、基因检测等结果（就诊时记得带上详细病史资料）以及家系情况后，通过确定疾病的类型、遗传方式、评估患者子代再发风险及提出干预选项，及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其后代患病风险进行预测，商讨对应策略，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量。
筛查手段里包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等
NT检查
NT的全称则为NuchalTranslucency，中文表述为“颈部透明带”，是胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分。这是最重要的超声软指标之一。在妊娠11周~13+6周的胎儿中基本上均可测量到这一液体带，主要是用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估。单纯NT测量对唐氏综合症的检出率64~70%，但结合早期血清学检测（PAPP-A、β-HCG）检出率大约能在90%左右。NT有正常阈值，高出阈值（医院的NT阈值定为2.5mm）被认为是NT增厚。NT增厚的胎儿中有部分是出生缺陷的，包括染色体异常、遗传综合征、先天性心脏病、呼吸系统、泌尿系统、消化系统或骨骼系统畸形、宫内感染、贫血等。NT增厚，并不意味着胎儿一定有异常，大部分尤其是轻度增厚者，也可以是正常胎儿。但NT的数值越高，胎儿染色体异常、结构异常和发生死胎的风险就越高。具体风险及后续处理请根据个人情况咨询医生。
唐氏筛查
筛查时间：孕15~20+6周的孕妇持免费唐筛卡登记采血，当天进行血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定。结果筛查呈阴性，表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠；筛查阳性者，建议进一步检查。唐氏筛查的结果是以风险值表示的，在“风险”这一栏，一共罗列了三种疾病的风险值，分别是21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷风险值。
风险值是检测值，如果风险值＜截断值，结果就是低风险；如果风险值＞截断值，结果就是高风险。这三种疾病的风险判断是独立的，相互之间不存在联系。当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过无创DNA基因检测（NIPT）或绒毛穿刺或羊膜穿刺来确认。
无创DNA检测
无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可以对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”，对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查。无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。
无创DNA的检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。即使NIPT的准确率很高，依然还是筛查手段，如果NIPT高风险，还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。
羊水穿刺
羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！
羊水穿刺最佳检测时间：孕18周—22周。适用人群预产期年龄≥35周岁的孕妇；产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）；夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇；夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇；产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）；有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇；其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形
