藕花深处问：患者，16岁，女性主诉：停经5个月既往史：14岁初潮，来过3次月经，末次月经年3月，曾做过2次卵巢囊肿手术。体格检查：身高cm，体重55kg，BMI22.08。乳房发育2级，阴毛和腋毛稀少。辅助检查：B超提示子宫前位，大小26mm×21mm×22mm，肌层回声均匀，内膜双层厚约3.5mm，居中，宫颈长约20mm，厚约13mm。左侧卵巢约17mm×11mm，右侧卵巢约15mm×12mm，内未见明显肿块回声。性激素：8月初激素六项：FSH90.47mIU/ml，LH32.81mIU/ml，Epg/ml，P7.02ng/ml，T21.1ng/dl，PRL11.08ng/ml。初步诊断高促性腺激素性闭经；幼稚子宫。问题：准备激素周期疗法和坤泰胶囊，治疗3～6个月。纠结需不需要查染色体？明玥-太原市妇幼保健院李艳主任解答这个病例很有特点，这个孩子16岁，3年期间总共来过3次月经，目前停经5个月。没有腋毛，阴毛生长。FSH90.47mIU/ml，LH32.81mIU/ml，雌二醇20pg/ml，P7.02ng/ml，患者已停经，雌激素很低，FSH很高，是不会诱发排卵的，没有排卵也不会产生高水平的孕激素，而此病人孕激素偏高，所以考虑有可能为不完全的17α羟化酶缺乏导致的高促性腺激素性闭经。17α羟化酶存在于肾上腺和卵巢中，当缺乏时，17羟化作用受阻，导致肾上腺合成的皮质醇、雄激素都明显减少，同时卵巢分泌的性激素也是合成受阻的。因患者无男性特征，并且已来过月经，所以考虑为46，XX，17α羟化酶缺乏导致的卵巢早衰（卵巢早衰定义为停经4～6个月，相隔2～3个月复查FSH大于40mIU/ml，E很低，或有专家认为必须停经1年以上）。其又分为完全性和不完全性2类。完全性完全性17α羟化酶缺乏时，性激素与皮质醇分泌明显减少，而不须17羟化酶参与生物合成的激素如11-去氧皮质酮，醛固酮，孕酮均明显升高，而醛固酮有保钠排钾的作用。此疾病为常染色体隐性遗传，有家族遗传倾向。临床表现为高血压，低血钾，外生殖器为女性幼稚型，无第二性征发育，无阴毛腋毛生长，因为其皮质醇很低，抵抗力低，易感冒发烧。不完全性不完全17α羟化酶缺乏时，患者乳房有不同程度的发育，血压可以不高，血钾可以不低，稀少月经。但由于孕激素比较偏高，所以可以有反复的卵巢囊肿发生。所以说如果在临床上碰到孩子反复卵巢囊肿发生，同时原发闭经或月经稀发时，要考虑是否存在17α羟化酶的缺乏。目前这个孩子须查：染色体、皮质醇、醛固酮、甲功、17羟孕酮，查血钾，量血压及其他相关检查。Tips对于月经稀发或原发闭经的患者，查性激素时，如果想当然认为雌激素很低，不会有孕激素产生，未查孕激素，则不能及时发现此疾病。
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